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국내 250명뿐인 희귀유전질환 ‘파브리병’…증상 다양 스스로 인지·진단
IT일반 [지디넷코리아]# A(61, 남)씨는 올해 1월 호흡곤란으로 병원을 찾았다. 만성 콩팥병으로 투석치료를 받고 있는 A씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견돼 의료진은 희귀유전질환을 의심하고 .. |
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미토콘드리아 유전질환 치료 길 열었다
IT일반 [지디넷코리아]기초과학연구원(IBS, 원장 노도영)은 미토콘드리아 DNA의 아데닌(A) 염기를 교정하는 'TALED(Transcription Activator-Like Effector-li.. |
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